Las enfermedades raras también se denominan enfermedades «huérfanas». Esto significa que muy pocas personas los padecen y hay muy poca investigación sobre cómo curarlos.

5. Fibrosis quística

Veinticinco de cada 100.000 niños son diagnosticados con fibrosis quística. Este es otro trastorno genético y hace que se acumule una mucosidad espesa en los pulmones y el tracto digestivo. No existe cura, pero los avances en la terapia génica y el tratamiento de infecciones bacterianas resistentes a los antibióticos han prolongado la vida de quienes padecen fibrosis quística.

4. Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético que afecta a 30 de cada 100.000 personas en los Estados Unidos. Quienes la padecen carecen de una enzima que descomponga ciertas grasas. Con el tiempo, esta grasa se acumula en las células y las daña. Otros efectos son infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y enfermedad renal.

3. Colangitis biliar primaria

La colangitis biliar primaria daña los conductos biliares. Estos son los conductos que transportan la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar. Finalmente, los conductos biliares se destruyen, lo que provoca cicatrices en el hígado, problemas digestivos y cirrosis. No existe cura y, en casos graves, los pacientes requieren un trasplante de hígado.

2. Narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno del sueño en el que las personas tienen problemas para mantenerse despiertas. Solo alrededor de 50 personas de cada 100,000 son diagnosticadas con narcolepsia cada año. Existen ciertos medicamentos que se dirigen a los centros del sueño del cerebro. Pero actualmente, no existe cura.

1. Esclerosis múltiple

Aproximadamente 90 de cada 100,000 personas contraerán esclerosis múltiple o EM. Esta enfermedad autoinmune ocurre cuando su cuerpo comienza a atacar el aislamiento alrededor de las células nerviosas. Al igual que el plástico que está alrededor de los cables eléctricos, perder esta capa exterior significa problemas neurológicos y, finalmente, la muerte. Existen tratamientos para ralentizar su progresión, pero no hay cura.

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